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La blefarofimosi o sindrome dell’occhio piccolo è una sindrome fenotipica caratterizzata da 3 principali caratteristiche cliniche:
- ptosi severa bilaterale, spesso un lato peggio dell’altro;
- epicanto inverso, ossia pieghe che dalla palpebra inferiore ‘risalgono’ verso le palpebre superiori chiudendo l’angolo interno dell’occhio e
- telecanto, cioè una aumentata distanza tra i due occhi tra loro.
In conclusione i due occhi sono più piccoli sul piano orizzontale (epicanto) e verticale (ptosi) e sono più distanti del normale tra loro.
Questa sindrome può verificarsi nei bambini in forme familiari, geneticamente trasmessa dal padre oppure verificarsi in maniera sporadica, ossia può colpire qualunque bambino il cui padre è assolutamente normale (non ha la blefarofimosi). I bambini sono assolutamente normali in ogni altro aspetto, ma presentano uno sguardo molto particolare.
Occasionalmente a queste caratteristiche si associano altre varianti come l’euriblefaron, ossia l’arrotondamento del canto esterno con esposizione sclerale inferiore, ectropion, entropion con ciglia in trichiasi.
La correzione chirurgica della blefarofimosi prevede di intervenire in due tempi separati idealmente per non alterare i due vettori, orizzontale e verticale, al tempo stesso.
Io normalmente eseguo una cantoplastica mediale tra i 2 e 3 anni, con correzione simultanea del telecanto e delle pieghe epicantali. Successivamente, tra i 4 e 5 anni intervengo sulle palpebre superiori alzandole con una tecnica di sospensione al frontale con fascia lata.
Al termine dei due interventi, prima dell’età scolare, i bambini si possono inserire nella scuola in maniera molto meno ‘visibile’ rispetto ai compagni e con difetto impercettibile.
Leggi i miei articoli internazionali pubblicati sulla ptosi palpebrale:
- Treatment of unilateral congenital ptosis: putting the debate to rest – Current Opinion in Ophthalmology
- Mini-invasive ptosis surgery – Orbit
- Unilateral frontalis sling for the surgical correction of unilateral poor-function ptosis – Ophthalmic Plastic Reconstructive Surgery
- Frontalis suspension sling using a silicone rod in patients affected by myogenic blepharoptosis – Orbit
Raccomandazioni della American Society of Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery :
“There are many causes of ptosis including age related weakening of the muscle, congenital weakness, trauma, or sometimes neurologic disease. As we age, the tendon that attaches the levator muscle, the major muscle that lifts the eyelid can stretch and cause the eyelid to fall. This represents the most common cause of a droopy eyelid. Ptosis may also occur following routine lasik or cataract surgery due to stretching of the muscle or tendon. Children may be born with ptosis or may acquire it due to trauma or neurologic reasons.”
Vai alle raccomandazioni della ASOPRS:
http://www.asoprs.org/i4a/pages/index.cfm?pageid=3669